Ngày 28/08/2021, tạp chí American Journal of Medical Genetics (IF: 2.802) đã công bố nghiên cứu của nhóm tác giả Trần Nguyên Ánh Tú, Phan Ngọc Huy, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Trọng Hào về 3 bệnh nhân mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam. Đây là tạp chí khoa học nổi tiếng về di truyền trong y học của Hoa Kỳ.

Theo đó, các bệnh nhi được gia đình đưa đến khám tại Khoa Thẩm mỹ da – Bệnh viện Da Liễu TP.HCM vì tình trạng rậm lông toàn thân. Tuy nhiên qua thăm khám, các bác sĩ nhận thấy những bé này mắc phải hội chứng Cantú với một số đặc trưng về khuôn mặt như bọng mi mắt to, nếp nhân trung dài, cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài, đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng, tay chân…Các bệnh nhi có tiền sử sản khoa đa ối và thai to >3,5 kg, trong đó 1 trường hợp ghi nhận còn ống động mạch ngay sau sinh và đã được phẫu thuật. Ngoài ra, các bác sĩ còn tầm soát và phát hiện một số bất thường khác như phì đại tâm thất, dày vách liên thất, não có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi…Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy cả 3 bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gen ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Hội chứng Cantú là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, ước tính chỉ có khoảng gần 100 trường hợp được báo cáo trên thế giới. Mặc dù khoa học đã phát hiện ra đột biến gien ABCC9 và KCNJ8 là nguyên nhân của hội chứng này nhưng cơ chế gây ra các biểu hiện lâm sàng vẫn chưa được sáng tỏ và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Vì vậy, việc phát hiện và công bố những trường hợp hội chứng Cantú sẽ đóng góp cho y văn thế giới những dữ liệu về lâm sàng và đặc điểm di truyền, từ đó góp phần phát triển nhanh các nghiên cứu can thiệp điều trị trong tương lai. Ngoài ra, đối với những trường hợp bệnh nhi này, việc chẩn đoán xác định bệnh giúp tư vấn di truyền cho bệnh nhi và gia đình, đồng thời tầm soát và xử trí những bất thường kèm theo. Link xem bài toàn văn: https://onlinelibrary.wiley.com/share/author/FFPJUI4SYVA9YEFYVJJS?target=10.1002/ajmg.a.62477.

Như vậy, trong vòng 2 tháng qua các bác sĩ Bệnh viện Da Liễu TP.HCM đã có liên tiếp 3 công bố quốc tế trên các tạp chí khoa học uy tín. Trước đó, vào ngày 07/7/2021 nghiên cứu về độ dày lớp nội trung mạc động mạch cảnh trên bệnh nhân vảy nến được đăng trên tạp chí The Open Dermatology Journal. Link xem bài toàn văn: https://opendermatologyjournal.com/contents/volumes/V15/TODJ-15-45/TODJ-15-45.pdf.

Ngày 18/7/2021, nghiên cứu về hiệu quả của thuốc sinh học secukinumab ở bệnh nhân vảy nến mảng mức độ trung bình - nặng được đăng trên tạp chí Dermatology and Therapy. Link xem bài toàn văn: https://rdcu.be/co8C6.

Xin chúc mừng bệnh viện Bệnh viện Da Liễu TP.HCM với những tin vui liên tiếp về nghiên cứu khoa học và công bố quốc tế trong thời điểm dịch bệnh căng thẳng giúp chúng ta có thêm sức mạnh vượt qua giai đoạn khó khăn này.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tran, T. N. A., Phan, H. N., Vu, H. A., & Nguyen, H. T. (2021). Diverse clinical manifestations of Cantú syndrome: The first case series in Vietnam. American Journal of Medical Genetics Part A, 1–5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62477

Nguyen, H.T., Pham, N.T.U., Tran, T.N.A. et al. Secukinumab Demonstrated High Effectiveness in Vietnamese Patients with Moderate-To-Severe Plaque Psoriasis in a Real-World Clinical Setting: 16 Week Results from an Observational Study. Dermatol Ther (Heidelb) (2021). https://doi.org/10.1007/s13555-021-00581-1

Nguyen, H.T., Vo, P.T.D., Pham, N.T.U., Bui, T.A., Nghiem, T.P. Carotid Intima-Media Thickness in Patients with Psoriasis. The Open Dermatology J. 2021; 15:45-51. http://dx.doi.org/10.2174/1874372202115010045

-------------------