Ngày 13/09/2021, tạp chí Case Reports in Genetics đã đăng nghiên cứu của nhóm tác giả Nguyễn Trọng Hào, Phạm Nhật Nguyên, Hoàng Anh Vũ, Trần Nguyên Ánh Tú về trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng “da báo” LEOPARD đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam.

Link xem bài toàn văn: https://www.hindawi.com/journals/crig/2021/8197435/.

Bài báo cũng đã được lưu trữ trên Thư viện Y học quốc gia Hoa Kỳ (PubMed): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8452451/.

Theo đó, bệnh nhi nữ 8 tuổi được gia đình đưa đến khám tại Khoa Thẩm mỹ da – Bệnh viện Da Liễu TP.HCM vì các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân mình. Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện bé có kèm theo những bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, cùng tình trạng câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ...điển hình mắc hội chứng LEOPARD. Kết quả phân tích gien cho thấy bệnh nhi có đột biến gien PTPN11, giúp chẩn đoán xác định hội chứng này.

Hội chứng LEOPARD là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, ước tính chỉ có khoảng hơn 200 trường hợp được báo cáo trên thế giới. LEOPARD được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc). Một số tác giả đưa ra thêm đề nghị chữ D trong hội chứng LEOPARD còn là các rối loạn về răng và xương hàm mặt (Abnormal Dentality). 

Mặc dù khoa học đã phát hiện ra đột biến gien PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF là nguyên nhân của hội chứng này nhưng cơ chế gây ra các biểu hiện lâm sàng vẫn chưa được sáng tỏ và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Vì vậy, việc phát hiện và công bố những trường hợp hội chứng LEOPARD sẽ đóng góp cho y văn thế giới những dữ liệu về lâm sàng và đặc điểm di truyền, từ đó góp phần phát triển nhanh các nghiên cứu can thiệp điều trị trong tương lai. Ngoài ra, đối với trường hợp bệnh nhi này, việc chẩn đoán xác định bệnh giúp tư vấn di truyền cho bé và gia đình, đồng thời tầm soát và xử trí những bất thường kèm theo.

Như vậy, trong vòng hơn 2 tháng qua các bác sĩ Bệnh viện Da Liễu TP.HCM đã có liên tiếp 4 công bố quốc tế trên các tạp chí khoa học uy tín.

• Trước đó, vào ngày 07/7/2021 nghiên cứu về độ dày lớp nội trung mạc động mạch cảnh trên bệnh nhân vảy nến được đăng trên tạp chí The Open Dermatology Journal. Link xem bài toàn văn: https://opendermatologyjournal.com/contents/volumes/V15/TODJ-15-45/TODJ-15-45.pdf.

• Ngày 18/7/2021, nghiên cứu về hiệu quả của thuốc sinh học secukinumab ở bệnh nhân vảy nến mảng mức độ trung bình - nặng được đăng trên tạp chí Dermatology and Therapy. Link xem bài toàn văn: https://rdcu.be/co8C6.

• Ngày 28/08/2021, nghiên cứu về 3 bệnh nhân mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam được đăng trên tạp chí American Journal of Medical Genetics. Link xem bài toàn văn: https://onlinelibrary.wiley.com/share/author/T8KPBNNXBKPQWYXXPRCE?target=10.1002/ajmg.a.62477.

Xin chúc mừng bệnh viện Bệnh viện Da Liễu TP.HCM với những tin vui liên tiếp về nghiên cứu khoa học và công bố quốc tế trong thời điểm dịch bệnh căng thẳng giúp chúng ta có thêm sức mạnh vượt qua giai đoạn khó khăn này.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.   Nguyen HT, Pham NN, Anh Vu H, Tran TNA. The First Vietnamese Patient of LEOPARD Syndrome due to a PTPN11 Mutation: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Genet. 2021 Sep 13;2021:8197435. doi: 10.1155/2021/8197435. PMID: 34552798; PMCID: PMC8452451.

2.   Tran TNA, Phan HN, Vu HA, Nguyen HT. Diverse clinical manifestations of Cantú syndrome: The first case series in Vietnam. Am J Med Genet A. 2021 Aug 28. doi: 10.1002/ajmg.a.62477. Epub ahead of print. PMID: 34453476.

3.   Nguyen HT, Pham NTU, Tran TNA, Nguyen NTT, Vu TTP. Secukinumab Demonstrated High Effectiveness in Vietnamese Patients with Moderate-To-Severe Plaque Psoriasis in a Real-World Clinical Setting: 16 Week Results from an Observational Study. Dermatol Ther (Heidelb). 2021 Jul 18. doi: 10.1007/s13555-021-00581-1. Epub ahead of print. PMID: 34275123.

Nguyen HT, Vo PTD, Pham NTU, Bui TA, Nghiem TP. Carotid Intima-Media Thickness in Patients with Psoriasis. The Open Dermatology J. 2021; 15:45-51. doi: 10.2174/1874372202115010045.

-------------------